APOE คืออะไร?
Apolipoprotein E (APOE) เป็นโปรตีนที่มีบทบาทเกี่ยวข้องกับการขนส่งไขมัน ลิพิดและสารต่างๆ ไปยังหรือออกจากอวัยวะต่างๆ มีสามรูปแบบคือ E2, E3 และ E4 ซึ่งรูปแบบต่างๆ มีความสมารถในการทำงานที่แตกต่างกัน
จากการศึกษาพบว่าการสะสมของโปรตีนอะไมลอยด์เบต้า (Beta-amyloid) ในเซลล์ประสาทสัมพันธ์กับความเสี่ยงในการเกิดโรคอัลไซเมอร์ซึ่งการสะสมของโปรตีนอะไมลอยด์เบต้านี้เกี่ยวข้องกับ APOE เนื่องจาก APOE มีบทบาทสำคัญที่ช่วยขจัดโปรตีนอะไมลอยด์เบต้าออกจากเซลล์ประสาท APOE แต่ละรูปแบบมีความสามารถในการขจัดโปรตีนอะไมลอยด์เบต้าที่แตกต่างกัน ดังนั้นผู้ที่มีรูปแบบของ APOE ที่สามารถขจัดโปรตีนชนิดนี้ได้น้อยทำให้มีการสะสมของอะไมลอยด์เบต้าในเซลล์ประสาทมากขึ้นจึงมีโอกาสเสี่ยงต่อการเกิดโรคอัลไซเมอร์สูงขึ้น
รูปแบบของ APOE ที่สัมพันธ์กับความเสี่ยงต่อการเกิคโรคอัลไซเมอร์สามารถสรุปได้ดังนี้
– E3/E3 มีไอกาสเสี่ยงต่อการเกิดโรคอัลไซเมอร์เทียบเท่าค่าเฉลี่ยของคนทั่วไป
– E2/E2 หรือ E2/E3 มีโอกาสเสี่ยงต่อการเกิดโรคอัลไซเมอร์ต่ำกว่าค่าเฉลี่ย 0.6 เท่า
– E2/E4, E3/E4 หรือ E4/E4 มีโอกาสเสียงต่อการเกิดโรคอัลไซเมอร์สูงกว่าค่าเฉลี่ย 15 – 20 เท่า
ข้อจำกัดของการทดสอบ
การตรวจ APOE Genotype เป็นการประเมินความเสี่ยง (Risk assessment) ของโอกาสการเกิดโรคอัลไซเมอร์เท่านั้น ไม่ได้เป็นการตรวจเพื่อวินิจฉัย (Diagnosis) ความเสี่ยงของการเกิดไรคอัลไซเมอร์ประกอบด้วยองค์ประกอบหลายประการ ได้แก่ วิถีชีวิต อาหาร การได้รับสารเคมี และพันธุกรรม ฉะนั้นการมีความเสี่ยงต่ำหรือความเสี่ยงสูงไม่ได้เป็นตัวบ่งชี้ถึงการที่จะเป็นหรือไม่เป็นโรคอัลไซเมอร์ในอนาคต การตรวจ APOE Genotype ทำการทดสอบด้วยวิธี Tetra-primers ARMS ซึ่งตรวจเฉพาะ APOE ชนิด E2,E3 และ E4 เท่านั้นไม่ครอบคลุมถึงการตรวจ APOE ชนิดที่พบได้ยากชนิดอื่นๆ
เอกสารอ้างอิง
1. Liu CC. Kanekiyo T, Xu H, Bu G. Apolipoprotein E and Alzheimer disease: risk, mechanisms and therapy. Nature Reviews Neurology.2013 Feb:9(2):106.
2. Kamruecha W. Chansirikamjana S, Nimkulrat E. Udommongkol C. Wongmek W. Thangnipon W. Rapid detection of apolipoprotein E genotypes in Alzheimer disease using polymerase chain reaction-single strand conformation polymer prism. Southeast Asian journal of tropical medicine and public health. 2006 Jul 1:37(4):793.